Анна Коваленко

Свойства гена проприорецепции раскрыли благодаря уникальным пациентам

Благодаря двум молодым пациенткам с уникальными нарушениями нервной системы, ученые подробно описали ген PIEZO2, отвечающий за тактильную чувствительность и проприорецепцию (мышечное ощущение положения частей тела в пространстве). Исследование, которое глубже раскрыло функции PIEZO2, опубликовано в Медицинском журнале Новой Англии.

Поводом для пересмотра свойств гена стало обращение к врачам двух не связанных друг с другом пациенток возрастом 9 и 19 лет. У обеих наблюдались схожие клинические симптомы: потеря ощущения вибрации, нарушение проприорецепции и нечувствительность к прикосновениям. Неспособность ощущать положение тела и регулировать его привело у пациенток к неконтролируемой работе мускулатуры, что вызвало сколиоз, аномальное строение бедер и пальцев рук. Еще одной загадкой стало то, что больные ощущали легкое механическое раздражение на тех участках кожи, которые покрыты мелкими волосами. Возможно, это объясняется существованием множества раздельных каналов в нервной системе, обеспечивающих более тонкое ощущение прикосновений.

Ранее считалось, что ген PIEZO2 необходим для ряда механосенсорных ответов и его мутации вызывают некоторые заболевания опорно-двигательного аппарата, например, синдром Гордона – редкое генетическое заболевание, характеризующееся ограничением движений пальцев рук, косолапостью и расщеплением нёба. У описанных в работе девушек наблюдалось полная инактивация PIEZO2, ответственного, по мнению авторов, за передачу ощущений механического раздражения на чувствительные нейроны. Обе пациентки при этом способны выполнять ряд движений благодаря компенсации проприорецепции зрением, слухом и прочими ощущениями. Такая способность доказывает наличие целого ряда альтернативных путей в нервной системе, которые можно задействовать при разработке новых методов лечения. Вот так всего два пациента помогли ученым переосмыслить работу целого гена и навели их на ряд новых мыслей и идей.

Источник


Если вы нашли опечатку, выделите её и нажмите Ctrl+Enter

Последние новости

остальные новости